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甲型血友病人缺乏_甲型血友病是缺乏哪个因子引起

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除了渐冻人症(ALS),还有哪些罕见病?

除了渐冻人症还有一下几种:马凡综合征 俗称,蜘蛛人症。下半身比上半身长很多,是一种先天性解体组织异常疾病,遗传型结缔组织病。具体发病原因不明,可能与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约4人/10万人,临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。成骨不全症 又称脆骨病,或瓷娃娃病。

甲型血友病人缺乏_甲型血友病是缺乏哪个因子引起-图1

世界五大绝症包括运动神经元症,俗称渐冻人症,涵盖肌萎缩侧索硬化症(ALS)和进行性脊髓性肌肉萎缩症(SMA)。 此外,癌症、艾滋病、白血病和类风湿也被世界卫生组织列为世界五大疑难杂症。 目前,这些疾病尚无法找到有效的治愈方法。

世界五大绝症:运动神经元症(俗称渐冻人症,包括肌萎缩侧索硬化症ALS和进行性脊髓性肌肉萎缩症SMA)、癌症、艾滋病、白血病、类风湿被世界卫生组织列为世界五大疑难杂症,目前无法治愈。你要找的应该是运动神经元病 希望能解决您的问题。

罕见病有好多的,有什么吸血鬼症、橡皮症、狼人症、不老症、行尸走肉症,这些听起来很荒谬的名字,其实是真实存在的病症。

血友病发病机理是什么?

1、【答案】:C 血管性血友病(vWD)以血浆vWF抗原缺乏或结构异常为特点。根据vWD发病机制,vWD可分为3种类型:1型和3型vWD为vWF量的缺陷,2型vWD为vWF质的缺陷。

甲型血友病人缺乏_甲型血友病是缺乏哪个因子引起-图2

2、[病因和发病机制]血友病甲发病的分子机制:可以是基因突变、缺失、插入异常片段、基因重排等。最新资料是: (1)FⅧ和其基因:FⅧ基因定位于Xq28,距端粒仅5Mb,约占X染色体全长的0.1%,由26个外显子和25个内含子组成。FⅧMRNA长9029bp,编号2351个氨基酸,分子量300KDa的蛋白质。

3、病因病机血友病甲和乙均为X染色体连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传,男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少,而引起血液凝固障碍,导致出血倾向。

4、自身免疫性疾病 FⅧ自身抗体可见于多种自身免疫性疾病(表1) 抗体产生机制:全身自身免疫性疾病相关的炎性活动导致急性相反应蛋白被抗原提呈细胞提呈给免疫系统,导致自身抗体的产生。FⅧ就是这样一种蛋白,可以部分解释获得性凝血因子抗体较常见于FⅧ而不是其他凝血因子。

5、血友病是出现的先天性凝血因子缺乏疾病,可以引发出血性各类疾病。是先天因子Ⅷ缺乏之症,也是很典型的联遗传疾病,一般是女性传递后,而男性发病,控患病男与无病女性结婚,子女之中男性都是正常的,而女性就是传递者,也是基因疾病引发的。

甲型血友病人缺乏_甲型血友病是缺乏哪个因子引起-图3

6、血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

请问什么是血友病?

血友病(haemophilia)的原意是嗜血的病就是说这种病人由于经常严重出血,要靠紧急输血以挽救生命,成了以血为友的疾病了。故事:十九纪世的英国王室出现了血友病,并波及了欧洲各王室。维多利亚Victoria这位有着欧洲祖母之称的女皇,是历史上一位最著名的血友病携带者。

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。

○血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。 ○血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。

通常所说的血友病是指血友病甲。 血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括:①血友病甲:即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;②血友病乙:即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,PTC)缺乏症:③血友病丙:即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质,PTA)缺乏症。

血友病是一组罕见的有遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同特征为活性凝血活酶生成障碍、凝血时间延长和终身具有轻微创伤后出血倾向等。

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